Kromosomitutkimukset

NIPT-tutkimus

NIPT-tutkimus tulee sanoista non-invasive prenatal testing. Tutkimuksessa äidiltä otetaan verinäyte, jonka avulla tunnistetaan sikiön tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet. Niitä ovat Downin oireyhtymä (21-trisomia), Pataun oireyhtymä (13-trisomia) ja Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia). Tutkimukseen ei liity keskenmenon riskiä.

NIPT-tutkimus voidaan tehdä, jos

• yhdistelmäseulonta on antanut aihetta jatkotutkimuksille
• aikaisemmassa raskaudessa on havaittu kromosomipoikkeavuus
• ultraäänitutkimuksessa on tehty poikkeava löydös.

NIPT-tutkimus löytää yli 99 % Downin oireyhtymistä. Jos tulos on normaali, riski sikiön Downin oireyhtymään on pieni, eikä jatkotutkimuksia tarvitse tehdä. Jos tulos on poikkeava, se varmistetaan aina lapsivesipunktiolla.

Pataun ja Edwardsin oireyhtymistä noin 90 % havaitaan NIPT-tutkimuksen avulla.

Voit lukea tavallisimmista kromosomipoikkeavuuksista lisää Terveyskylän verkkosivuilta.(avautuu uuteen ikkunaan, siirryt toiseen palveluun)

Lapsivesipunktio

Tutkimuksessa otetaan lapsivettä, josta tutkitaan sikiön kromosomit. Tutkimuksen avulla voidaan varmistaa hyvin luotettavasti sikiön kromosomipoikkeavuudet.

Lapsivesipunktiota tarjotaan seuraavissa tilanteissa:

• Sikiöllä todetaan jokin rakennepoikkeavuus.
• Aikaisemmalla lapsella tai vanhemmalla on jokin perinnöllinen sairaus tai kromosomipoikkeavuus.
• Varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan tulos on poikkeava. (Tällöin voidaan tehdä myös NIPT-tutkimus.)

Tutkimukseen osallistuminen on vapaaehtoista. Siihen liittyy 0,5–1 % riski saada keskenmeno.

Tutkimus tehdään yleensä raskausviikoilla 15–16. Tutkimuksessa otetaan noin 20 millilitraa lapsivettä. Se otetaan ohuella neulalla vatsanpeitteiden läpi. Oikea paikka varmistetaan ultraäänellä. Tutkimus voi tuntua epämiellyttävältä, mutta se ei ole erityisen kivulias.

Saat sairauslomaa näytteenottopäivän ajaksi. Vältä raskasta ponnistelua tutkimuspäivänä.

Tutkimuksen tulosten saaminen kestää muutamasta päivästä kahteen viikkoon. Tulosten valmistumiseen vaikuttaa se, mitä asiaa tutkitaan.