Harvinaisena Satakunnassa

Helmikuun viimeinen päivä on kansainvälinen harvinaissairauksien päivä. Termistä voisi ajatella että harvinaissairaaseen, eli tuttavallisemmin seepraan, törmää kirjaimellisesti kovin, kovin harvoin. Luulo on väärä.

Suomessa on arviolta noin 400 000 harvinaissairasta ihmistä. Jos laskemme heidät ja heidän läheisensä yhteen, niin harvinaissairaudet ja -vammat koskettavat isoa osaa suomalaisista. Harvinaissairaudeksi määritellään sairaus tai vamma, kun sen esiintyvyys on 5:10 000 ihmistä kohti. Kuulostaa isommalle kuin onkaan, mutta valtaosa harvinaissairauksista ovat ultraharvinaisia (1:50 000) ja todennäköisesti silloin sairautta esiintyy yhdellä tai kahdella ihmisellä Suomessa. Puhutaan jo isoista määristä, jos samaa diagnoosia on kaksinumeroisella luvulla ilmaistuna.

Kun nyt vielä määritellään, että harvinaisdiagnoosit lähentelevät jo 8000 tunnistettua sairautta, ja lisää tulee kun tiede ja tekniikka helpottavat tarkemman määrittelyn geeniperimässä. Lähes 80% harvinaissairauksista on perinnöllisiä. Suomessa, jossa sekä arkeologit että väestötutkijat ovat minulle todenneet, että ”parasta mitä suomalaiselle geeniperimälle on ikinä tapahtunut, on polkupyörä”, voidaan helposti myös löytää harvinaissairauksista erityiset suomalaiset tautiperimät. Jätän lukijan arvioon mitä tämä on pienten kylien Satakunnassa aikanaan merkinnyt.

Harvinaissairaita ja -vammaisia yhdistää juuri tuo harvinaisuus – ja sen tuomat haasteet sote-palveluissa. Tiedon puute on läpileikkaava syy, miksi harvinaissairauksissa diagnoosit viivästyvät ja ihmiskohtalot kovenevat. Mitään viisasten kiveä ei tilanteeseen ole, mutta Euroopan laajuiset tiedonvaihto verkostot, EU:n asetuksella perustetut ERN:it (European Reference Networks), ovat yksi vastaus. On paikka, josta kysyä. Suomalaisittain olemme hyvässä asemassa, kaikki 24 ERN-verkostoa ovat Suomessa, ja toimivat eri yliopistosairaaloissa, joissa toimivat myös harvinaissairauksien yksiköt. Toimivat hoitopolut terveyskeskuksesta Satasairaalaan, yo-sairaalaan ja eteenpäin maailmalle ovat saman aikaisesti totta ja toivetta monelle harvinaissairaalle. Osa toimii, osa ei – näin koko Suomessa – harvinaiskentällä eivät työt lopu millään tasolla ihan äkkiä.

Itse useamman harvinaissairauden omaavana henkilönä, mutta myös harvinaissairaus aktiivina järjestöpuolella, on minulle erityisen tärkeää, että minua kuunnellaan. Usein sanotaan että harvinaissairas itse on oman sairautensa paras asiantuntija, ja monesti näin onkin, sillä useamman erikoissairaanhoidon alan tiedon ja kokemuksen yhdistäminen yhtenäiseksi ihmisen näköiseksi elämäksi ei ole niin helppoa.

Sairaudet vaikuttavat toisiinsa niin hyvässä kuin pahassa ja harvinaissairauksissa yleistä toimintakyvyn ripeää vaihtelua esiintyy. Se tunne, kun löydät hyvän lääkärin tai sosiaalivirkailijan, joka kuuntelee ja ymmärtää miksi asiat ei mene kuin Strömsössä, on kullan arvoinen. Kuten lähes kaikilla, on vastaan tullut huonoja kokemuksia, mutta myös täysiä timantteja.

Kuuntelu on taito, joka ei vanhene tai mene pahaksi. Päinvastoin; sitä soisin kaikkien satakuntalaisten kohtaavan hyvinvointialueella asioidessa. Se on merkki siitä, minut kohdataan ihmisenä, naisena, vammaisena ja asiakkaana. En ole vain yhden elimen potilas erikoissairaanhoidossa, tai flunssainen kuumepotilas terveyskeskuksessa. Kaikki vaikuttavat kaikkeen.

Siksi osallisuus on tärkeää. Osallisuus minulle on juuri tuota. Minua kuunnellaan ja kokemuksiani arvostetaan. Osallisuus on niin sitä, kun lääkäri kertoo minulle mahdolliset hoitovaihtoehdot, joista yhdessä päätetään mikä minun tilanteeseeni sopii parhaiten. Osallisuus on sitä, että sosiaalivirkailijan kanssa palvelusuunnitelmaa tehdään yhteistuumin. Osallisuus on myös sitä, mitä teen kuntani edustajana hyvinvointialueen vammaisneuvostossa. Kerron mielipiteeni ja kokemukseni, miten toimintaa voidaan parantaa ja mihin epäkohtiin palveluissa pitäisi kiinnittää huomioita. Osallisuus on kaikkien satakuntalaisten etu! Se, että vammaisneuvosto kiinnittää huomioita penkkien määrään ja opasteisiin sairaalassa, helpottavat niin meitä pitkäaikaissairaita ja vammaisia, kuten myös vanhuksia, pienten lasten kanssa liikkuvia, väsyneitä kuumepotilaita ja työikäisiä löytämään oikeisiin paikkoihin helposti ja esteettömästi.

Vammaisneuvoston tehtävä on ottaa huomioon jo periaatetasolla, se miten meihin asiakkaisiin suhtaudutaan järjestelmässä. Itse katson, että vammaisneuvostotyö on etuoikeus – olla äänenä niille, jotka ovat heikoimmassa asemassa suomalaisessa yhteiskunnassa.

Harvinaissairauksien päivänä väritämme kuvaa, joka harvinaissairaista on maailmalla. Suomessa aikuisiällä diagnosointi harvinaissairauteen kestää jopa 18 vuotta. Siitä kertoo alussa mainitsemani seepra verranto: ”Kun kuulet kavionkopsetta, etsi hevosia älä seeproja”. On kuitenkin helpottavaa olla normaali seepra kun outo hevonen, näin harvinaissairaan näkökulmasta, kun elämän pienet monimutkaiset ongelmat alkavat selvitä ja syyt outoksiin selviävät diagnoosin myötä.

Harvinaista arkea on olla ihan normaali ihminen muiden joukossa. Jopa täällä Satakunnassa.